Dikira Rematik Ternyata Sendinya Menghitam

AN Uyung Pramudiarja - detikHealth

Shane Blamires (foxnews)

Lewiston, Penderita biasanya mengeluh sakit persendian dan kebanyakan didiagnosis sebagai arthritis (radang sendi) atau rematik. Tapi penyakit ini ternyata penyakit bawaan sejak lahir yang biasanya baru disadari pada usia 30-40 tahun.

Penyakit ini adalah Alkaptonuria (AKU) sebuah kelainan genetik yang langka yang dapat menyebabkan kelebihan pigmen warna hitam. Selain merusak dan mewarnai sendi, pigmen tersebut juga menghitamkan air kencing penderitanya.

Alkaptonuria merupakan gangguan metabolik yang diturunkan melalui faktor genetik. Kekurangan salah satu enzim pada penyakit ini menyebabkan penderitanya tidak mampu mengolah senyawa tyrosin di dalam tubuhnya.

Karena tidak diolah, tyrosin membentuk senyawa homogentistic acid (HGA) dalam jumlah 2.000 kali lebih banyak dibandingkan orang normal. Dalam jumlah banyak, HGA diubah menjadi pigmen warna hitam atau ochronosis yang mewarnai air kencing, jaringan otot, tulang maupun persendian.

Gejala yang menandakan penyakit ini antara lain:

1. Nyeri sendi
2. Kerusakan ligamen dan tendon
3. Pengkristalan di prostat dan ginjal
4. Kebocoran katup jantung
5. Gagal ginjal.

Shane Blamires, pria berusia 38 tahun asal Lewiston, Idaho ini misalnya, baru terdiagnosis mengidap Alkaptonuria pada tahun 2006. Sebelumnya, Blamires hanya mengeluh sakit persendian, yang oleh beberapa dokter sebelumnya hanya didiagnosis sebagai arthritis.

Kelainan yang dideritanya baru diketahui saat menjalani operasi tulang punggung, ketika dokter menemukan salah satu cakram persendiannya menghitam. Sementara persendian di lututnya belakangan mulai mengalami kerusakan, dan telah diganti pada Januari 2009.

Berbeda dengan Blamires, Nick Williams yang kini berusia 61 tahun telah didiagnosis Alkaptonuria sejak masih bayi. Ketika itu orang tuanya khawatir karena air kencing Williams selalu menghitam setelah dibiarkan bereaksi dengan udara.

Memasuki umur 40-an tahun, Williams mulai bermasalah dengan persendian yang dirasakannya setiap kali menaiki anak tangga. Sejak saat itu, ia telah menjalani 8 kali operasi penggantian sendi dan beberapa kali operasi batu ginjal.

Dikutip dari Foxnews, Kamis (12/8/2010), obat untuk mengatasi kelaianan ini masih terus dikembangkan. Salah satunya dilakukan oleh National Institutes of Health, yang melibatkan Blamires dan Williams dalam uji klinis senyawa nitisonone sebagai penangkal HGA.

Penelitian sebelumnya telah membuktikan bahwa senyawa tersebut efektif menghambat pembentukan HGA. Namun hingga kini belum ada obat yang bisa menyembuhkan tulang dan persendian yang terlanjur rusak akibat kelainan tersebut.